Riscuri asociate testelor de screening prenatal non-invazive

Astăzi, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA avertizează publicul cu privire la riscul de rezultate false, utilizarea inadecvată și interpretarea necorespunzătoare a rezultatelor cu teste de screening prenatal non-invaziv (NIPS), numite și teste ADN fără celule sau teste prenatale neinvazive. (NIPT). Aceste teste caută semne de anomalii genetice la un făt prin testarea unei mostre de sânge de la persoana gravidă. Având în vedere utilizarea crescută a acestor teste și rapoartele media recente, FDA furnizează aceste informații pentru a educa pacienții și furnizorii de servicii medicale și pentru a ajuta la reducerea utilizării inadecvate a testelor NIPS.

„În timp ce testele genetice non-invazive de screening prenatal sunt utilizate pe scară largă astăzi, aceste teste nu au fost revizuite de FDA și pot face afirmații despre performanța și utilizarea lor care nu se bazează pe știință solidă”, a spus Jeff Shuren, MD, JD. director al Centrului pentru Dispozitive și Sănătate Radiologică al FDA. „Fără o înțelegere adecvată a modului în care ar trebui utilizate aceste teste, oamenii pot lua decizii inadecvate privind îngrijirea sănătății cu privire la sarcina lor. Îndemnăm cu tărie pacienții să discute despre beneficiile și riscurile acestor teste cu un consilier genetic sau alt furnizor de asistență medicală înainte de a lua decizii pe baza rezultatelor acestor teste.”

Testele NIPS pot oferi informații despre posibilitatea ca un copil să se nască cu o afecțiune gravă de sănătate. Cu toate acestea, testele NIPS sunt teste de screening - nu teste de diagnostic. Acestea oferă doar informații despre riscul ca un făt să aibă o anomalie genetică și pot fi necesare teste suplimentare pentru a confirma dacă un făt este sau nu afectat.

Anomaliile genetice pot fi cauzate de lipsa unui cromozom sau de o copie suplimentară a unui cromozom, cunoscută sub numele de aneuploidie, o mică bucată lipsă dintr-un cromozom numită microdeleție sau o bucată suplimentară de cromozom numită duplicare. Aceste anomalii genetice pot provoca afecțiuni grave de sănătate. Condițiile cauzate de lipsa unui cromozom sau de o copie suplimentară a unui cromozom sunt mai frecvente și pot fi mai ușor de detectat, cum ar fi sindromul Down, care poate provoca provocări fizice și intelectuale. O bucată lipsă sau suplimentară a unui cromozom poate duce la afecțiuni mai rare, cum ar fi sindromul DiGeorge, care poate provoca defecte cardiace, dificultăți de hrănire, probleme ale sistemului imunitar și dificultăți de învățare.

Toate testele NIPS de pe piață astăzi sunt oferite ca teste dezvoltate de laborator (LDT). Majoritatea LDT-urilor, inclusiv testele NIPS, sunt oferite fără revizuire de către FDA. În timp ce LDT-urile sunt dispozitive medicale în conformitate cu Legea Federală pentru Alimente, Medicamente și Cosmetice, FDA a avut o politică generală de discreție de aplicare pentru majoritatea LDT-urilor de când Amendamentele pentru Dispozitivele Medicale au fost adoptate în 1976. Aceasta înseamnă că FDA nu aplică în general cerințele de reglementare aplicabile. pentru majoritatea LDT-urilor. FDA continuă să lucreze cu Congresul la legislația pentru a stabili un cadru de reglementare modern pentru toate testele, inclusiv LDT-urile.

Multe laboratoare care oferă aceste teste își anunță testele ca fiind „de încredere” și „foarte precise”, oferind „liniște sufletească” pacienților. FDA este îngrijorată de faptul că aceste afirmații ar putea să nu fie susținute cu dovezi științifice solide. În timp ce aceste laboratoare susțin că testele lor sunt foarte precise, există limitări din cauza rarității unora dintre condițiile incluse în screening. De exemplu, atunci când se efectuează screening-ul pentru o afecțiune foarte rară, un rezultat pozitiv al screening-ului poate fi mai probabil să fie un fals pozitiv decât un adevărat pozitiv, iar fătul poate să nu fie afectat efectiv. În alte cazuri, un rezultat pozitiv al screening-ului poate detecta cu acuratețe o anomalie cromozomială, dar acea anomalie este prezentă în placentă și nu în făt, care poate fi sănătos.

Pacienții și furnizorii de asistență medicală ar trebui să fie conștienți de riscurile și limitările utilizării acestor teste genetice de screening prenatal și că nu ar trebui să fie utilizate singure pentru a diagnostica anomaliile cromozomiale (genetice). Cu toate acestea, FDA este conștientă de rapoarte conform cărora pacienții și furnizorii de servicii medicale au luat decizii critice de îngrijire a sănătății pe baza rezultatelor acestor teste de screening fără teste suplimentare de confirmare. Persoanele însărcinate au încheiat sarcinile doar pe baza rezultatelor screening-ului genetic prenatal, fără a înțelege limitările testelor de screening și că este posibil ca fătul să nu aibă anomalia genetică identificată de testul de screening. 

FDA recomandă ca pacienții și furnizorii de asistență medicală să discute beneficiile și riscurile tuturor testelor genetice prenatale, inclusiv testele NIPS, cu un consilier genetic sau alt furnizor de asistență medicală înainte de a lua în considerare astfel de teste sau de a lua orice decizie cu privire la sarcina lor. Vă rugăm să consultați comunicatul privind siguranța de mai jos pentru o listă completă de recomandări pentru pacienți și furnizorii de servicii medicale.

FDA va continua să monitorizeze îndeaproape problemele de siguranță legate de utilizarea testelor NIPS și se angajează să protejeze sănătatea publică.